Hoje, são conhecidas cerca de 8 mil doenças raras. Dessas, quase 80% são de origem genética, crônica, progressiva, degenerativa e com risco de morte. O diagnóstico precoce dessas doenças assegura maior eficácia no tratamento e na qualidade de vida dos pacientes. Na terça-feira, 13 de junho, especialistas do setor de saúde debateram o assunto, no Senado Federal, durante a realização do XI Fórum Nacional de Políticas de Saúde no Brasil - Doenças Raras. A mesa de abertura contou com participação de Maurício Nunes da Silva, da Agência Nacional de Saúde Suplementar (ANS); da senadora Juíza Selma Rosane Santos Arruda; do senador Styvenson Valentim; do senador Izalci Lucas; de Laís Santana Dantas, da Agência Nacional de Vigilância Sanitária (Anvisa); e Maria Teresinha Cardoso, da Sociedade Brasileira de Genética Médica (SBGM).

O senador Izalci Lucas abriu o Fórum, enfatizando a importância do diagnóstico prematuro das doenças raras: "as pessoas precisam ter acesso ao diagnóstico, isso é o principal. Precisamos garantir o diagnóstico precoce, até porque 80% dessas doenças acometem crianças".

"Há pouco tempo os portadores de doenças raras não tinham a quem recorrer, e hoje, com a realização de eventos como esse, a gente consegue dar mais luz a esse assunto. Para as 13 milhões de pessoas que sofrem com doenças raras todo respeito e cuidado ainda é pouco", destacou o senador Styvenson Valentim.

Na ocasião, a senadora Juíza Selma Rosane Santos Arruda discursou sobre a importância de novas políticas públicas para os portadores de doenças raras. "Posso dizer como legisladora que hoje sou, que nós sentimos a necessidade de criar políticas públicas legislativas, por meio do Senado Federal, para pessoas que sofrem com doenças raras e também para suas famílias que padecem com esse diagnóstico, se sentindo impotentes por não proporcionarem o acesso ao tratamento para essas doenças".

O deputado federal Diego Garcia, coordenador da Frente Parlamentar de Doenças Raras, também participou da mesa de abertura do Fórum. O parlamentar destacou a importância da interação do Legislativo para o sucesso das políticas públicas relacionadas a doenças raras e acrescentou: "a causa ganhou uma força muito grande e não posso deixar de registrar o apoio da primeira dama, Michele Bolsonaro, o que trouxe uma força ainda maior para a proposição de políticas públicas para as doenças raras".

Maria Teresinha Cardoso, da Sociedade Brasileira de Genética Médica (SBGM), destacou que "uma das bandeiras da Sociedade Brasileira é a multiplicação dos centros de referências em doenças raras para que os pacientes parem de peregrinar em consultórios, retardando o diagnóstico, e tenham maior eficácia no diagnóstico e no tratamento".

"Em relação aos medicamentos dedicados ao tratamento para doenças raras, a Anvisa tem normas que permitem que esse medicamento fure a fila e vá para o início da análise. Esse trâmite dá celeridade e facilita o acesso desses pacientes", salientou Laís Santana Dantas, representante da Agência Nacional de Vigilância Sanitária, no evento.

Maurício Nunes da Silva, da Agência Nacional de Saúde Suplementar (ANS) falou sobre os desafios da saúde suplementar no tocante a doenças raras: "assim como no SUS as doenças raras são um grande desafio para a saúde suplementar. A ANS está trabalhando para que os beneficiários tenham acesso a tratamento e às novas tecnologias, permanecendo no sistema".

Mesa técnica

Participaram da mesa técnica do XI Fórum Nacional de Políticas de Saúde no Brasil - Doenças Raras: Gisela Martina Bohns Meyer, da Santa Casa de Misericórdia de Porto Alegre; Elenara da Fonseca Andrade Procianoy, do Hospital de Clínicas de Porto Alegre; Vanessa Teich, consultora e mestre em Economia da Saúde; Carlos Gouvea, diretor executivo do Instituto Ética Saúde; Edmar Zanoteli, da Faculdade de Medicina da USP; Fernanda Lopes, do Hospital Universitário de Brasília; Antonie Daher, presidente da Casa Hunter e Membro da Comissão da Câmara Técnica de Doenças Raras; e Juliana Maria Sallum, da Universidade Federal de São Paulo.

Juliana Maria Sallum, professora e doutora da Universidade Federal de São Paulo, abriu a mesa técnica explanando sobre as terapias gênicas nas doenças raras, mais especificamente, em doenças que atingem os olhos. Explicou que a maioria das doenças em que atua leva à cegueira, pois os olhos podem ser tratados até certo ponto. Para a doutora "o paciente precisa de tratamento e diagnóstico, mas faz toda a diferença a experiência do médico".

Vanessa Teich, consultora e mestre em Economia da Saúde, apresentou o modelo de compartilhamento de risco e de que como ele pode viabilizar o acesso aos medicamentos para o tratamento de doenças raras. Destacou que o modelo - que é um marco na área da saúde -, consiste num contrato entre duas partes que concordam em realizar uma operação, mesmo diante de incertezas sobre o seu resultado final. "Essa semana, o Ministério da Saúde publicou a Portaria 1297, que vai viabilizar esse tipo de acordo. Os acordos de compartilhamento de risco vêm sendo usados em outros países para antecipar o acesso a novas tecnologias, quando existem muitas incertezas, que é o caso das doenças raras incertas, quanto ao número de pessoas que tem a doença e aos desfechos clínicos que podem ser alcançados".

Edmar Zanoteli, professor e doutor na Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo, apresentou avanços no tratamento de doenças raras, especificamente da atrofia muscular espinhal (AME) - uma doença de causa genética que afeta a medula. O especialista alertou que em todas as formas de atrofia a doença é progressiva. "A AME é a doença genética que mais causa morte infantil. Entre 1996 e 2017, 855 crianças faleceram dessa patologia", pontuou.

Elenara da Fonseca Andrade Procianoy, do Hospital de Clínicas de Porto Alegre, apresentou um panorama sobre a fibrose cística. Essa doença rara, também conhecida como doença do beijo salgado, é mais comum na raça branca e não tem cura. "A doença tem um tratamento preventivo. A fisioterapia é um pilar importante, que é precisa ser diária e ser feita até quatro vezes ao dia, consistindo num tratamento muito árduo".

Fernanda Sousa Cardoso Lopes, doutora do Hospital Universitário de Brasília (HUB) trouxe uma alerta sobre o Raquitismo Hipofosfatêmico ligado ao X, que é um distúrbio da insuficiência da mineralização que acontece na placa do osso. "A doença traz déficit importante no crescimento dos pacientes, fraqueza muscular debilitante e risco aumentado de fraturas". Ela salientou que a terapia convencional melhora os sintomas, mas não trata a doença.

Doutora da Santa Casa de Porto Alegre, Gisela Meyer, fez uma reflexão ao afirmar, que enxerga nos pacientes e familiares de doenças raras a solidão que a doença imprime. "Os raros também fazem parte da humanidade e fazem parte do todo". A doutora trouxe dados da Hipertensão Arterial Pulmonar (HAP), que tem a gravidade similar à do câncer. Ela explicou que os pacientes têm sua qualidade de vida muito comprometida. "No Brasil, esses pacientes têm dificuldade de acesso aos medicamentos, que ainda não está bem estabelecido". Gisela finalizou sua participação, destacando que certamente, políticas públicas mais adequadas iriam trazer maior qualidade de vida aos pacientes.

Antoine Daher, presidente da Casa Hunter e Membro da Comissão da Câmara Técnica de Doenças Raras, levantou a discussão sobre o que é preciso avançar em relação às doenças raras. "São 8 mil doenças raras catalogadas, mas somente 2% é de tratamento medicamentoso". Ele destacou a incorporação de medicamentos no SUS e a triagem neonatal, citou a Resolução 563, do Conselho Nacional de Saúde, de novembro de 2017, que possibilitou a entrada de mais pesquisas clínicas de doenças ultrararas, pois limitou o pós-estudo para cinco anos após o registro do preço na Anvisa. Durante a solenidade, o Sr. Antonie representou a presidente da Federação Brasileira de Hemofilia, Tânia Maria Onzi Pietrobelli, e trouxe uma reflexão acerca do assunto. Para a Federação, existem muitos desafios sobre o tratamento dessa doença, entre eles: estruturação dos hemocentros, aumentar a conscientização e adesão dos pacientes ao tratamento preventivo e inclusão de novas terapias.