São Paulo reconhece o Dia Estadual da Conscientização da Doença de Fabry.

São Paulo – Para uma parcela da população brasileira, o dia 28 de abril agora terá um novo significado. A Assembleia Legislativa do Estado de São Paulo, por meio de Projeto de Lei n.º 259/2016 proposto pela deputada Maria Lúcia Amary (PSDB), instituiu a data como o Dia Estadual da Conscientização da Doença de Fabry. “Uma pessoa pode levar 15, 20 anos para conseguir fechar o diagnóstico de Fabry. Isso faz com que o corpo já sofra com as consequências da doença, que podem ser irreversíveis. Esse dia marca a necessidade de gerar mais conhecimento e, com isso, mudar o curso da vida dessas pessoas”, afirma a deputada. No Brasil há, atualmente, 700 casos, mas existem potencialmente outras 2.200 pessoas que podem exibir os sinais e sintomas da enfermidade.

Fabry é uma das 45 diferentes doenças de depósito lisossômico (DDL), que se caracterizam por ser genéticas, de caráter hereditário, que causam a deficiência ou a ausência de uma enzima que ajuda o corpo a liberar resíduos gerados nas células. Esses resíduos, no caso de Fabry, se acumulam predominantemente no coração, no cérebro e nos rins. Isso faz com que a enfermidade, que é crônica e progressiva, comprometa a qualidade de vida e a produtividade do paciente. Além disso, há ainda o risco de morte prematura.

Os principais sintomas iniciais são os distúrbios gastrointestinais, sudorese ausente ou diminuída, intolerância ao calor e ao frio e dor importante nas mãos e nos pés. Em geral os pacientes com progressão mais lenta da doença são mais difíceis de ser diagnosticados, pois os sintomas se apresentam mais sutis e atenuados. “O tratamento é vitalício e tem impacto direto na qualidade de vida do paciente, que, em poucos meses, já mostra mudanças significativas no quadro clínico”, explica o professor de nefrologia da Universidade Federal do Paraná (UFPR) e da Pontifícia Universidade Católica do Paraná (PUCPR), Fellype Barreto. “Daí a importância de um diagnóstico certeiro e precoce”. 

Com a progressão da doença, sem tratamento, os pacientes correm risco de sofrer de insuficiência renal, acidentes vasculares cerebrais e problemas cardíacos. Podem frequentemente apresentar depressão – que, subdiagnosticada, tende a ser grave – e delírio, em casos extremos. E também pode causar sérios danos psicológicos, especialmente em crianças, que apresentam fadiga e menos disposição, e podem vir a ser excluídas de grupos. O diagnóstico é bastante complexo, sempre acompanhado de histórico familiar com mortes em idade precoce relacionadas a eventos cardiovasculares. Os sinais se dispersam por meio de outras enfermidades mais conhecidas, como, por exemplo, acidente vascular cerebral em pacientes jovens, sem causa aparente, miocardiopatia  hipertrófica, insuficiência renal crônica de causa desconhecida, dor crônica em fibras finas, esclerose múltipla.  Ambas doenças podem indicar Fabry, mas geralmente a associação não é feita.

Desafio: capacitação médica e diagnóstico rápido:

Isso acontece principalmente porque as doenças raras não são conhecidas pela grande maioria dos profissionais de saúde. Por se tratar de patologia com incidência de 1 a cada 117 mil nascidos vivos, representando, assim, a segunda alteração mais frequente por acúmulo lisossômico nos humanos, muitos profissionais trabalham anos sem nunca encontrar um paciente com a doença de Fabry, ou, quando se deparam com um caso, não a reconhecem.

Para mudar esse quadro, o Dia Estadual da Conscientização da Doença de Fabry ajudará a ampliar o conhecimento dos sinais e sintomas da enfermidade entre os profissionais de saúde, auxiliando-os a considerar a patologia entre os diagnósticos diferenciais, além da sociedade em geral. Entre os principais profissionais envolvidos no tema, estão pediatras, neurologistas, cardiologistas, nefrologistas, dermatologistas e clínicos gerais. “A definição de uma data de conscientização sobre a doença de Fabry é muito importante. Pode ajudar – e muito – o trabalho dos médicos, orientar pacientes e as respectivas associações”, afirma Antoine Daher, presidente da Casa Hunter, que apoiou essa conquista. “Esse é somente um passo inicial para que os pacientes tenham seus direitos e benefícios reconhecidos.”

Saiba mais sobre doenças raras:

O conceito de doença rara utilizado pelo Ministério da Saúde é o mesmo recomendado pela Organização Mundial de Saúde (OMS), ou seja, distúrbios que afetam até 65 pessoas em cada 100 mil indivíduos (1,3 para cada 2 mil pessoas). De acordo com levantamento divulgado em 2013, há cerca de 13 milhões de pessoas com doenças raras no País. Estima-se que haja cerca de 8 mil distúrbios já diagnosticados, dos quais 80% de origem genética. O restante é atribuído a causas ambientais, infecciosas e imunológicas. Desse total, apenas 5% contam com medicamentos ou terapias. Normalmente crônicas e debilitantes, essas patologias têm enormes repercussões para toda a família. Viver com uma doença rara torna-se uma experiência de aprendizagem diária. Embora tenham nomes e sintomas diferentes, o impacto na vida diária de pacientes e famílias ocorre de forma semelhante.

Por Dayane Cardoso